Il Retinoblastoma è una forma di tumore che si sviluppa nella retina. La retina è la struttura posta nella parte posteriore dell’occhio che percepisce la luce e invia le immagini al cervello che le interpreta. Insomma, la retina ci permette di vedere.

Sebbene raro, il Retinoblastoma è il tumore oculare più comune nei bambini. Nella maggior parte dei casi, colpisce i bambini prima dei 5 anni, ed è causa del 5% della cecità infantile. Il Retinoblastoma è spesso curabile, e qualora venga diagnosticato precocemente e con un adeguato trattamento, la stragrande maggioranza dei pazienti mantiene la vista. Tuttavia, se non viene trattato tempestivamente, questo tumore può diffondersi oltre l’occhio ad altre parti del corpo.

Il Retinoblastoma è una malattia rara che richiede cure specialistiche.

Quando il Retinoblastoma è associato a un cambiamento genetico che si verifica in tutte le cellule del corpo, è noto come Retinoblastoma Ereditario (o germinale). Le persone con questa forma di Retinoblastoma sviluppano tipicamente il tumore in entrambi gli occhi e hanno anche un aumentato rischio di sviluppare altri tumori al di fuori dell’occhio. In particolare, hanno maggiori probabilità di sviluppare un tumore della ghiandola pineale nel cervello (pineoblastoma), un tipo di cancro alle ossa noto come osteosarcoma, tumori dei tessuti molli (come i muscoli) chiamati sarcomi dei tessuti molli e una forma aggressiva a livello della pelle chiamato melanoma.

Il Retinoblastoma Ereditario generalmente si verifica nei bambini più grandi.

I medici raccomandano che i bambini con Retinoblastoma vengano controllati regolarmente per altri tumori per tutta la vita. Molti dei secondi tumori che si sviluppano nei sopravvissuti a lungo termine al Retinoblastoma infantile, sono causati dalla radioterapia utilizzata per trattare la malattia originale.

Nella forma non ereditaria o sporadica, le mutazioni della cellula avvengono per caso. Di solito colpisce un occhio.

Il segno più comune di Retinoblastoma è un riflesso bianco visibile nella pupilla chiamato “riflesso di occhio di gatto amaurotico”. Questo riflesso o colorito bianco insolito è particolarmente evidente in condizioni di scarsa illuminazione o nelle fotografie scattate con un flash. Altri segni e sintomi di Retinoblastoma includono occhi strabici, cioè che non puntano nella stessa direzione.

I sintomi meno comuni del Retinoblastoma includono:

• arrossamento e irritazione agli occhi persistenti;
• differenze nel colore dell’iride e nella dimensione della pupilla;
• lacrimazione;
• cataratta;
• gonfiore degli occhi.

I neonati con una storia familiare di Retinoblastoma devono essere controllati da un’oculista alla nascita, prima di andare via dall’ospedale. Ma nella maggior parte dei casi, un medico diagnostica la malattia dopo che i genitori notano un’anomalia nell’occhio del bambino.

Un oftalmologo diagnostica il Retinoblastoma eseguendo un esame della retina a pupilla dilatata. Ciò comporta lo studio della retina con un oftalmoscopio indiretto per vedere se esiste il tumore. L’oftalmoscopio indiretto è diverso dall’oftalmoscopio diretto manuale che la maggior parte dei medici oculisti usa per guardare all’interno dell’occhio. Ha lenti di ingrandimento e offre all’oculista una visione più chiara e generale dell’intera retina.

L’ecografia, che utilizza le onde sonore per produrre immagini, spesso viene eseguita per misurare dimensioni e caratteristiche del tumore. Successivamente, possono essere eseguite scansioni con risonanza magnetica (MRI). Osservando le immagini, i medici potranno determinare se il tumore si è diffuso al di fuori dell’occhio, nel cervello o in altre parti del corpo. Se il tumore si è diffuso, potrebbero essere necessari ulteriori test.

Il trattamento per il Retinoblastoma dipenderà da:

• se la malattia colpisce uno o entrambi gli occhi;
• l’estensione della malattia sul piano retinico;
• se la visione può essere salvata;
• se il tumore si è diffuso oltre l’occhio.

Se il tumore è grande, in un occhio e la vista non può essere salvata, l’occhio può essere rimosso. Questa è un’operazione semplice. Circa tre o sei settimane dopo, il bambino di solito può essere dotato di una protesi esteticamente gradevole.

Quando i tumori si verificano in uno o entrambi gli occhi e la vista potrebbe essere salvata in uno o entrambi gli occhi, possono essere considerati trattamenti più conservativi. La radioterapia o la chemioterapia possono essere utilizzate per ridurre la dimensione del tumore. Possono quindi essere utilizzati trattamenti locali per eliminare il tumore e preservare la vista, tipo brachiterapia, fotocoagulazione e crioterapia.

• Le radiazioni possono essere un trattamento efficace per alcuni pazienti. Il Retinoblastoma è molto sensibile alle radiazioni. Tuttavia, può danneggiare la retina o altri tessuti dell’occhio. Le radiazioni possono anche influenzare la crescita delle ossa e di altri tessuti vicino all’occhio. Può anche aumentare il rischio di sviluppare altri tumori.
  Si possono usare due tipi di radiazioni: la radiazione a fasci esterni che comporta la focalizzazione di fasci di radiazioni sulla massa da una sorgente esterna; la brachiterapia che consiste invece nel porre una placca di materiale radioattivo dentro o vicino al tumore. Infine, in centri selezionati, può essere presa in considerazione la protonterapia che ha il vantaggio di fornire una radioterapia ancora più mirata.
• La fotocoagulazione che utilizza una sorgente laser per circondare la massa tumorale.
• La crioterapia che utilizza una sonda che congela a circa –80°C e che viene applicata sulla superficie esterna dell’occhio in corrispondenza della sede del tumore. Di solito è indicata in situazioni in cui l’estensione del Retinoblastoma è ancora ridotta e questo trattamento può essere efficace già dalla prima seduta. È comunque ripetibile, mentre è sconsigliato se la patologia tumorale è disseminata.
• La chemioterapia prevede la somministrazione di uno o più farmaci antitumorali attraverso una comune flebo. Il Retinoblastoma tende a resistere alla chemioterapia, che può essere efficace se combinata con altri trattamenti. Ad esempio, può essere utilizzata per ridurre i tumori per aumentare le possibilità di successo con la fotocoagulazione, la crioterapia o la brachiterapia. È usata comunemente per trattare un bambino il cui tumore si è diffuso oltre l’occhio. La chemioterapia può anche essere somministrata a un bambino quando il Retinoblastoma non si è diffuso oltre l’occhio, ma quando è cresciuto ampiamente all’interno dell’occhio, rendendone più probabile la diffusione extraoculare.

A cura di
Dott. Vittorio Picardo – EyesON