La terapia genica ha restituito la vista a dieci bambini. Si tratta della molecola voretigene neparvovec di Novartis e il trattamento è stato effettuato all’Azienda ospedaliera dell’Ateneo Vanvitelli di Napoli.

La terapia, approvata e, da oggi, rimborsata in Italia, riguarda una rara forma di distrofia retinica ereditaria, legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 ed ha visto il suo esordio, circa 15 anni fa, con una sperimentazione di fase I realizzata con la collaborazione tra l’Università Vanvitelli, la Fondazione Telethon e Children Hospital di Philadelphia.

Nel 2019, con l’autorizzazione dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa), sono stati trattati i primi due bimbi, che ora sono diventati 10. Il risultato di eccellenza è stato ottenuto dalla Clinica Oculistica, Azienda Ospedaliera dell’Ateneo Vanvitelli di Napoli, diretta dalla Prof.ssa Francesca Simonelli.

“I dieci pazienti trattati – spiega Simonelli – oggi possono scrivere, leggere e muoversi in autonomia. I risultati che abbiamo ottenuto di allargamento del campo visivo, aumento della capacità visiva da vicino, da lontano e in condizione di scarsa luminosità hanno un profondo valore scientifico e clinico oltre a testimoniare che, in una patologia degenerativa, la via del trattamento precoce è quella vincente. Oggi dopo quasi 2 anni dalla terapia possiamo confermare un’assoluta stabilità dei risultati e un buon profilo di sicurezza, dati che ci rendono fiduciosi che quanto ottenuto in termini di capacità visiva perduri nel lungo periodo“.

L’intervista alla Professoressa Francesca Simonelli realizzata da EyesON – Malattie degenerative ed ereditarie della retina: “La terapia genica è il presente”