Riportiamo il caso di una donna di 44 anni affetta da progeria (Sindrome di Hutchinson-Gilford-HGPS), diabete mellito tipo 1 ed esteso leucoma corneale nell’occhio sinistro (esito di severa cheratite rosacea) con edema maculare diabetico (DME) non suscettibile di terapia intravitreale, trattato con successo con Betametasone sodio fosfato/Tetraciclina cloridrato e FANS topici.

La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford-HGPS è una patologia estremamente rara (prevalenza < 1/1000000) caratterizzata da invecchiamento prematuro ad insorgenza postnatale.
Le principali caratteristiche cliniche e radiologiche comprendono l’alopecia, la cute sottile, l’ipoplasia ungueale, la perdita del grasso sottocutaneo, la rigidità articolare e l’osteolisi. L’intelligenza non è compromessa. La morte precoce è causata da aterosclerosi o da patologie cardiovascolari e da difficoltà all’alimentazione.
La maggior parte dei casi è sporadica, ed è causata da una mutazione de novo dominante, ricorrente e troncante il gene della laminina A.
La diagnosi differenziale si pone con le numerose altre sindromi progeroidi.

[a cura di: Giuseppe D’Amico Ricci, Pierpaolo Patteri, Mario Galasso, Stefano Dore, Antonio Pinna – Clinica Oculistica Università degli Studi di Sassari – oftalmologiadomani.it]